జీనోమ్ ఇండియా ప్రాజెక్ట్ - 18 కోట్ల జన్యు వైవిధ్యాల ఆవిష్కరణ

భారత జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్‌

భారతదేశపు ప్రతిష్టాత్మక జీనోమ్ ఇండియా ప్రాజెక్ట్ (Genome India project), తమ భారీ-స్థాయి జన్యు క్రమణిక (sequencing) ప్రయత్నం యొక్క ప్రాథమిక ఫలితాలను నేచర్ జెనెటిక్స్ జర్నల్‌లో ప్రచురించింది. దేశవ్యాప్తంగా 83 విభిన్న సమూహాలకు చెందిన 9,772 మంది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నుంచి పూర్తి జన్యువులను విశ్లేషించడం ద్వారా పరిశోధకులు 18 కోట్ల జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించారు. భారతదేశంలో 4,600కు పైగా విభిన్న అంతర్వివాహ సమూహాలు ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ ప్రపంచ జన్యు డేటాబేస్‌లలో భారతదేశపు విభిన్నమైన జన్యు వైవిధ్యానికి సరైన ప్రాతినిధ్యం లేదు. అందుకే భారతదేశపు జన్యు వైవిధ్యాన్ని మ్యాప్ చేయాలనే లక్ష్యంతో ఈ అధ్యయనం నడుపుతున్నారు.

భారతదేశ జన్యు వైవిధ్యం

జనవరి 2020లో ప్రారంభమైన జీనోమ్ ఇండియా ప్రాజెక్ట్‌లో 20 సంస్థలు భాగస్వామ్యమయ్యాయి. ఈ ప్రాజెక్ట్‌లో భాగంగా 20,000 మందికి పైగా వ్యక్తుల నుండి రక్త నమూనాలను, వివరణాత్మక ఆరోగ్య డేటాను సేకరించారు. అందులో 10,074 DNA నమూనాల పూర్తి-జీనోమ్లను క్రమపరిచారు (sequencing). ఈ ప్రాజెక్ట్ సేకరణ వ్యూహం భారతదేశపు విస్తారమైన జాతి, భాష, సామాజిక, సాంస్కృతిక, భౌగోళిక వైవిధ్యాన్ని సంగ్రహించడానికి జాగ్రత్తగా రూపొందించబడింది. నాలుగు ప్రధాన భాషా కుటుంబాలకు చెందిన 30 గిరిజన, 53 గిరిజనేతర సమూహాల నుంచి డేటాను సేకరించారు.

ప్రాథమిక విశ్లేషణలో ఆటోసోమ్‌లపై (లింగేతర క్రోమోజోములు, autosomes) 13 కోట్ల వైవిధ్యాలు, లింగ క్రోమోజోమ్‌లపై 5 కోట్ల వైవిధ్యాలు వెల్లడయ్యాయి. ఈ వైవిధ్యాలలో సింహభాగం (65%) ప్రత్యేకమైనవి, జనాభాలో 0.1% కంటే తక్కువగా సంభవించేంత అరుదైనవి ఉన్నాయి. వీటిలో చాలా వైవిధ్యాలు వ్యాధి ప్రమాదాన్ని, ఔషధ ప్రతిస్పందనలను ప్రభావితం చేసేవి అయ్యే అవకాశం ఉంది.

వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యానికి (ప్రెసిషన్ మెడిసిన్) మార్గం సుగమం

ఫరీదాబాద్‌లోని ఇండియన్ బయోలాజికల్ డేటా సెంటర్ (IBDC)లో సురక్షితంగా నిల్వ చేయబడిన ఈ సమగ్రమైన డేటాసెట్తో ఎన్నో కీలక ప్రయోజనాలున్నాయి. ఇది భారతీయ జనాభాకు ప్రత్యేకమైన రిఫరెన్స్ జీనోమ్ ప్యానెల్‌ను రూపొందించడంలో సహాయపడుతుంది, భవిష్యత్ జన్యు అధ్యయనాల ఖచ్చితత్వాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది.

సెంటర్ ఫర్ సెల్యూలర్ అండ్ మొలిక్యులర్ బయాలజీ (CSIR-CCMB) నుండి డాక్టర్ కుమారసామి తంగరాజ్, ఈ పరిశోధనల ఆధారంగా తక్కువ-ధర రోగ నిర్ధారణ కిట్లు, వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చని, ఈ ప్రాజెక్ట్ సామర్థ్యాన్ని హైలైట్ చేశారు. ఈ డేటా వ్యాధుల నిర్ధారణను, ముఖ్యంగా అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణా విధానాలను మెరుగుపరుస్తుంది. భారతీయుల కోసం రూపొందించిన మెరుగైన పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ (PGS) నమూనాలను రూపొందించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. అలాగే దక్షిణాసియా ప్రాంతం యొక్క వంశపారంపర్యానికి కొత్త జెనోటైప్ అర్రే (genotype array) ను రూపొందించాలనేది ఈ ప్రాజెక్ట్ మరో లక్ష్యం.

గోప్యత, నైతిక సమస్యలను పరిష్కరించడం

అపారమైన ప్రయోజనాలు ఉన్నప్పటికీ, డేటా గోప్యత మరియు నైతిక ఉపయోగం గురించి ప్రశ్నలను, ముఖ్యంగా జన్యు విశ్లేషణలో పెరుగుతున్న కృత్రిమమేధ/AI వాడకం గురించి సందేహాలను, ఈ ప్రాజెక్ట్ లేవనెత్తుతుంది. ప్రస్తుతానికి డేటాలో వ్యక్తుల పేర్లను దాచి, ఇరువైపులెరుగని విధంగా (double-blinded) కఠినమైన భద్రత కింద నిల్వచేశారు. యాక్సెస్‌ కేవలం పరిశోధకులకు పరిమితం చేయబడింది. వ్యక్తిగత గుర్తింపుల వంటి సున్నితమైన వివరాలు గోప్యంగా ఉంచబడ్డాయి. అయినప్పటికీ గోప్యతా ప్రమాదాలను మించిన పరిశోధనా ప్రయోజనాలు కలగాలంటే, దుర్వినియోగం జరగకుండా సమ్మతి నమూనాలను, భద్రతా చర్యలను పటిష్టం చెయ్యాలని నిపుణులు నొక్కి చెబుతున్నారు.

జీనోమ్ ఇండియా ప్రాజెక్ట్ భారతదేశం యొక్క ప్రత్యేకమైన జన్యు స్వభావాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో, ఈ జ్ఞానాన్ని భారతపౌరులకు మెరుగైన ఆరోగ్య సేవలు అందేలా ఉపయోగించుకోవడంలో ఒక బలమైన ముందడుగు.