వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధులకు ఒక ఆశాదీపం

ఒక సంచలనాత్మక జన్యు-సవరణ చికిత్స, CRISPR/Cas9, వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమాతో బాధపడుతున్న రోగుల జీవితాలను మార్చడంలో విజయవంతమైంది. ఇది తీవ్రమైన, అనూహ్యమైన వాపు దాడులతో కూడిన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఆక్లాండ్, ఆమ్‌స్టర్‌డామ్ యూనివర్శిటీ మెడికల్ సెంటర్ మరియు కేంబ్రిడ్జ్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్స్ పరిశోధకులచే నిర్వహించబడిన ఈ ఒకే మోతాదు చికిత్స, ఒక ప్రముఖ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన మధ్యంతర పరిశోధనలతో మొదటి దశ అధ్యయనంలో మంచి ఫలితాలను చూపించింది.

ఆంజియోడెమా అంటే ఏమిటి

ఆంజియోడెమా అనేది ఆకస్మిక వాపు. ఇది తరచుగా అలెర్జీ ప్రతిచర్య వల్ల వస్తుంది. గొంతు వాపు మరియు శ్వాస ప్రభావితం అయినట్లయితే ఇది చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది. చికిత్స వాపును అదుపులో ఉంచడంలో సహాయపడుతుంది.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా 50,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమా, దాని అరుదైన కారణంగా తరచుగా నిర్ధారణ చేయబడదు. ఈ రుగ్మత రోజువారీ జీవితానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు వాపు శ్వాసనాళాలను అడ్డుకున్నప్పుడు జీవితానికి ముప్పు కలిగిస్తుంది. ప్రభావిత జన్యువు, KLKB1, ప్లాస్మా ప్రీకల్లిక్రీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది ఆంజియోడెమా దాడులను ప్రేరేపించడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది.

CRISPR/Cas9 ఉపయోగించి జన్యు చికిత్స

NTLA-2002 అనే పేరున్న CRISPR/Cas9 థెరపీ శరీరంలోని KLKB1 జన్యువును సరిదిద్దడానికి జన్యు సవరణ సాంకేతికతను ఉపయోగించుకుంటుంది. ఈ ఖచ్చితమైన సవరణ ప్లాస్మా ప్రీకల్లిక్రీన్ ఉత్పత్తిని తగ్గించి, ఆంజియోడెమా దాడులను సమర్థవంతంగా నివారిస్తుంది. 2021 చివర మొదలైన మొదటి దశ అధ్యయనంలో క్లినికల్ పర్యవేక్షణలో NTLA-2002 యొక్క ఒక ఇన్ఫ్యూషన్ పొందిన పది మంది రోగులు పాల్గొన్నారు.

ప్రోత్సాహకరంగా, చికిత్స మొత్తం ప్లాస్మా కల్లిక్రీన్ ప్రోటీన్‌ స్థాయిల తగ్గింపును ప్రదర్శించింది. 95 శాతం వరకు తగ్గింపులు సాధించబడ్డాయి. ఇంకా, యాంజియోడెమా దాడులలో సగటున 95 శాతం తగ్గింపు గమనించబడింది, ఇది రోగుల జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది. విశేషమేమిటంటే, ఈ ఒక్క చికిత్స వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమా యొక్క బలహీనపరిచే లక్షణాలకు శాశ్వతంగా నివారిస్తుంది.

NTLA-2002 యొక్క దీర్ఘకాలిక భద్రత మరియు సమర్థత, 15 సంవత్సరాల ఫాలో-అప్ పీరియడ్ ద్వారా పర్యవేక్షించబడుతుంది. ప్రస్తుతం, రెండవ దశలో ఓ పెద్ద, ఇరువైపులెరుగని, ప్లేసిబో-నియంత్రిత ట్రయల్ (A double-blinded, placebo-controlled trail) జరుగుతోంది. 2024 తర్వత సగంలో మూడవ దశ ట్రయల్ ప్లాన్ చేయబడింది.

ఈ జన్యు-సవరణ చికిత్స యొక్క విజయం వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమాతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఆశనిస్తుంది. జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, హృదయ సంబంధ వ్యాధులు, క్యాన్సర్ మరియు స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులతో సహా అనేక రకాల వ్యాధులకు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో క్రిస్పర్ (CRISPR) సాంకేతికతకు గలవిస్తారమైన సామర్థ్యాన్ని కూడా ఇది నొక్కి చెబుతుంది. మూడవ దశ ట్రయల్ ప్లాన్ చేయబడింది.

ఈ జన్యు-సవరణ చికిత్స యొక్క విజయం వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమాతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఆశనిస్తుంది. జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, హృదయ సంబంధ వ్యాధులు, క్యాన్సర్ మరియు స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులతో సహా అనేక రకాల వ్యాధులకు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో క్రిస్పర్ (CRISPR) సాంకేతికతకు గలవిస్తారమైన సామర్థ్యాన్ని కూడా ఇది నొక్కి చెబుతుంది.