ప్రినేటల్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ కోసం మెరుగైన పద్ధతి

మసాచుసెట్స్ జనరల్ హాస్పిటల్ (MGH), బ్రిఘం మరియు ఉమెన్స్ హాస్పిటల్ (BWH), మరియు బ్రాడ్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ MIT మరియు హార్వర్డ్ నుండి పరిశోధకుల బృందం ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షలో గణనీయమైన పురోగతిని సాధించింది. పిండం DNA సీక్వెన్స్ వేరియంట్‌ల కోసం అన్ని జన్యువులను సర్వే చేయడానికి గర్భిణీ వ్యక్తుల రక్తాన్ని పరీక్షించగల నాన్-ఇన్వాసివ్ జన్యు పరీక్షను వారు అభివృద్ధి చేశారు. ఈ కొత్త పరీక్ష అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ఇన్వాసివ్ విధానాల అవసరాన్ని భర్తీ చేయగలదు.

ఈ బృందం 51 మంది గర్భిణీ వ్యక్తుల నుండి రక్త నమూనాలను పరిశీలించింది మరియు పరీక్ష తల్లి నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన వైవిధ్యాలను అలాగే ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న కొత్త వేరియంట్‌లను గుర్తించగలిగిందని కనుగొన్నారు. వారి విశ్లేషణ ఫలితాలు న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లో ప్రచురించబడ్డాయి.

అధ్యయనం యొక్క సీనియర్ రచయిత, మైఖేల్ E. టాకోవ్స్కీ, ఈ కొత్త పరీక్ష రక్త పరీక్షను ఉపయోగించి పిండం జన్యువు అంతటా చాలా జన్యువులను పరీక్షించగలదని, ఇన్వాసివ్ విధానాల అవసరాన్ని తొలగిస్తుందని వివరించారు. ప్రస్తుతం, నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) పిండం క్రోమోజోమ్‌లలో పెద్ద మార్పులు మరియు తక్కువ సంఖ్యలో సంబంధిత వేరియంట్‌లను మాత్రమే ప్రదర్శిస్తుంది.

అనేక ప్రినేటల్ జన్యు నిర్ధారణల కోసం, ‘ఎక్సోమ్’ అని పిలువబడే జన్యువు యొక్క ప్రోటీన్ కోడింగ్ క్రమం అంతటా వ్యక్తిగత న్యూక్లియోటైడ్ మార్పులను గుర్తించడం అవసరం. ఎక్సోమ్ స్క్రీనింగ్ కోసం ఇప్పటికే ఉన్న పద్ధతులకు ఖరీదైన మరియు కొన్ని ప్రమాదాలను కలిగి ఉండే ఇన్వాసివ్ విధానాలు అవసరం. నాన్-ఇన్వాసివ్ ఫీటల్ సీక్వెన్సింగ్ (NIFS) అని పిలువబడే కొత్తగా అభివృద్ధి చేయబడిన పరీక్ష, తల్లి రక్తంలోని DNA నుండి పిండం ఎక్సోమ్ అంతటా వైవిధ్యాలను కనుగొని, వివరించే సామర్థ్యాన్ని అందిస్తుంది.

NIFS విధానాన్ని ఉపయోగించి, పరిశోధనా బృందం మూడు త్రైమాసికాల్లో 51 గర్భాలను పరిశీలించింది. పిండం జన్యువులో సింగిల్-బేస్ DNA మార్పులు మరియు చిన్న చొప్పించడం మరియు తొలగింపులను గుర్తించడంలో ఈ పద్ధతి అత్యంత సున్నితంగా ఉంటుందని వారు కనుగొన్నారు. ప్రస్తుత స్టాండర్డ్-ఆఫ్-కేర్ జన్యు పరీక్షతో కూడా మూల్యాంకనం చేయబడిన 14 గర్భాలలో, NIFS వైద్యపరంగా సంబంధిత అన్ని రకాలను గుర్తించింది.

ప్రారంభ పరీక్ష తక్కువ సంఖ్యలో గర్భాలపై నిర్వహించబడినప్పటికీ, పరీక్షను పెద్ద స్థాయిలో ఉపయోగించవచ్చని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. ఈ పరిశోధన లోతైన క్లినికల్ చిక్కులను కలిగి ఉందని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తున్నారు, ముఖ్యంగా పిండం క్రమరాహిత్యం అనుమానించబడిన గర్భాలకు.

ఈ పరీక్ష ప్రస్తుతం క్లినికల్ ఉపయోగం కోసం అందుబాటులో లేదని గమనించడం ముఖ్యం మరియు పెద్ద నమూనాలలో కనుగొన్న వాటిని పునరావృతం చేయడానికి తదుపరి అధ్యయనాలు అవసరం. పరిశోధకులు ఇప్పటికే తమ పరిశోధనలను విస్తరించడం మరియు ధృవీకరించడం, అలాగే పద్ధతులను మరింత అభివృద్ధి చేయడంపై పని చేస్తున్నారు.

గర్భధారణ సమయంలో రోగులు అనుభవించే భయం మరియు అనిశ్చితిని బృందం గుర్తించింది మరియు బహుళ-క్రమశిక్షణా మద్దతు నెట్‌వర్క్ అవసరాన్ని నొక్కి చెబుతుంది. అసాధారణత కనుగొనబడిన సందర్భాల్లో, రోగులకు ప్రసూతి-పిండం ఔషధం మరియు పీడియాట్రిక్ నిపుణులు, జన్యు సలహాదారులు మరియు సామాజిక కార్యకర్తలకు ప్రాప్యత ఉండాలి, వారికి పరీక్ష ఎంపికలు మరియు ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు నావిగేట్ చేయడంలో సహాయపడతారు.

ముగింపులో, ప్రసూతి రక్తం నుండి పిండం DNA సీక్వెన్స్ వేరియంట్‌లను పరీక్షించడం కోసం ఈ నాన్-ఇన్వాసివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ అభివృద్ధి, ఇన్వాసివ్ విధానాల అవసరాన్ని తొలగించడం ద్వారా ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షలో విప్లవాత్మక మార్పులు చేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంది. అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్షను వైద్యపరంగా పెద్ద ఎత్తున ఉపయోగించటానికి ముందు మరింత పరిశోధన అవసరం.